全体像

Q.アミロイドーシスとはどんな病気ですか？

アミロイドーシスとは「アミロイド」と呼ばれる異常なタンパク質が体の臓器や組織にたまることで、その臓器の働きを障害する病気です。

アミロイドは、体の中の正常なタンパク質が、何らかの原因で形や性質を変え、水や血液に溶けにくい線維状のかたまりになったものです。このアミロイドが心臓、腎臓、神経、消化管などの臓器に沈着すると、臓器の機能が徐々に低下し、症状が現れます。

アミロイドのもとになるタンパク質は現在40種類以上知られており、どのタンパク質が原因かによって、たまりやすい臓器、症状、病気の進み方が異なります。また治療法が大きく異なります。そのため、アミロイドーシスでは、どの種類のタンパク質からできたアミロイドなのかを調べることが、治療方針を決めるうえで非常に重要です。

アミロイドーシスは下表に示すように全身性アミロイドーシス(アミロイドが複数の臓器にたまる)と限局性アミロイドーシス(アミロイドが特定の場所だけにたまる)に大きく分かれます。

Q. 心アミロイドーシスとはどんな病気ですか？

心アミロイドーシスは、アミロイドーシスの中でも、アミロイドが心臓に主にたまることで、心臓のはたらきが悪くなる病気です。以下の２つの病気が心アミロイドーシスの大きな原因となります。

1．トランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTRアミロイドーシス）

トランスサイレチン（TTR）というタンパク質はビタミンAやホルモンを運ぶ役割、神経の保護などの役割をもつタンパク質です。そのTTRの異常を原因とするアミロイドーシスです。この中でもさらに、遺伝子の変異（変化）を原因とする「遺伝性ATTRアミロイドーシス」と、遺伝子の変化はありませんが、加齢などに伴って正常なTTRの構造が不安定になり、アミロイドとしてたまる「野生型ATTRアミロイドーシス」の2種類があります。

2．ALアミロイドーシス

侵入した細菌やウイルスを攻撃する「抗体」を作り出す役割を持つ細胞（形質細胞）の異常によってつくられるタンパク質（M 蛋白 たんぱく ）を原因とするアミロイドーシスで、血液の病気と考えられています。

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